一例FGFR3突变晚期膀胱癌患者使用厄达替尼后肿瘤部分缓解的病例报告
病例背景
患者,男性,68岁,因“无痛性肉眼血尿3个月”就诊。既往史:高血压病史10年,规律服用氨氯地平控制血压。吸烟史40年,每日20支。影像学检查提示膀胱右侧壁占位性病变,伴右髂血管旁淋巴结转移,临床分期为T3N1M1(IV期)。行经尿道膀胱肿瘤电切术,术后病理示高级别尿路上皮癌,免疫组化:GATA3(+)、CK20(+)。NGS检测发现FGFR3 S249C突变,肿瘤突变负荷(TMB)为6.5个突变/兆碱基,PD-L1表达(TPS)为2%。
治疗经过
一线治疗:
患者接受吉西他滨+顺铂方案化疗4周期,最佳疗效为疾病稳定(SD),但第3周期后出现Ⅲ度骨髓抑制,遂终止化疗。
二线治疗(厄达替尼):
2023年6月启动厄达替尼治疗,初始剂量8 mg/d,第14天血磷水平为5.8 mg/dL,调整剂量至9 mg/d。治疗期间定期监测血磷及眼科情况,未出现高磷血症相关症状,亦未观察到视网膜病变。
疗效评估:
影像学:治疗2个月后复查CT,膀胱原发病灶缩小30%,右髂血管旁淋巴结由2.1 cm缩小至1.2 cm,疗效评价为部分缓解(PR)。
肿瘤标志物:血清NMP22水平由治疗前的125 U/mL降至48 U/mL。
无进展生存期(PFS):截至2024年3月,患者PFS达9个月,目前仍持续治疗中。
不良反应:
主要不良反应为1-2级口腔黏膜炎,经局部使用糖皮质激素后缓解;未出现手足综合征或其他≥3级毒性。
本例FGFR3突变晚期膀胱癌患者对厄达替尼治疗敏感,PFS达9个月,显著优于化疗的疗效。BLC2001研究显示,厄达替尼在FGFR3突变患者中的ORR为40%,中位PFS为5.5个月,而本例患者的疗效更佳,可能与肿瘤负荷较低、未接受过免疫治疗等因素相关。治疗过程中需密切监测血磷水平及眼部症状,及时调整剂量以平衡疗效与安全性。
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