本病例报告了一例ER+/HER2-晚期乳腺癌患者，在芳香酶抑制剂（AI）耐药后检测出ESR1突变，改用口服选择性雌激素受体降解剂（SERD）艾拉司群（Elacestrant）治疗，获得部分缓解（PR）。治疗期间无严重不良反应，持续缓解时间达8个月。本文总结了ESR1突变检测的临床意义及艾拉司群的应用经验。

　　病例介绍

　　患者女性，52岁，因“右乳肿块伴腋窝淋巴结肿大”就诊，病理确诊为浸润性导管癌（ER 90%+，PR 70%+，HER2-）。行新辅助化疗（EC-T方案）后行保乳术+腋窝淋巴结清扫，术后辅助内分泌治疗（来曲唑2.5 mg/d）2年。

　　治疗经过

　　AI耐药进展

　　影像学表现：治疗24个月后复查CT提示肝脏新发转移灶（最大径2.1 cm），骨扫描未见异常。

　　ESR1突变检测：循环肿瘤DNA（ctDNA）检测显示ESR1 Y537S突变（丰度12.3%）。

　　改用艾拉司群

　　1级关节痛（膝关节），口服布洛芬400 mg/d后缓解。

　　2级恶心，随餐服用艾拉司群并联合昂丹司琼8 mg/d后控制。

　　治疗3个月后，肝脏转移灶缩小至1.2 cm（PR，RECIST 1.1标准）。

　　血清CA15-3水平从120 U/mL降至45 U/mL。

　　治疗方案：艾拉司群345 mg/d口服，持续治疗。

　　疗效评估：

　　不良反应：

　　长期随访

　　持续缓解：治疗8个月后复查，肝脏病灶稳定（SD），未出现新发转移。

　　生活质量：EORTC QLQ-C30量表评分显示，角色功能（RF）评分从50分提升至75分，疲劳评分从40分降至25分。

　　ESR1突变与AI耐药：约20%-40%的AI耐药患者存在ESR1突变，其中Y537S和D538G为最常见类型，导致雌激素受体持续激活。

　　艾拉司群的作用机制：作为口服SERD，艾拉司群可直接降解突变型ER，且不受配体结合域构象影响。

　　疗效预测：EMERALD研究显示，ESR1突变患者中艾拉司群组中位无进展生存期（mPFS）为3.8个月，较氟维司群组延长1.9个月（HR=0.62，95%CI 0.43-0.89）。

　　对于ESR1突变导致的AI耐药ER+/HER2-乳腺癌患者，艾拉司群可作为有效的后续治疗选择，尤其适用于无法耐受静脉注射SERD的患者。

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