一例T315I突变CML患者普纳替尼治疗7年无进展生存案例

　　患者李某，男，45岁，2018年确诊为慢性髓性白血病（CML）慢性期，初始治疗采用伊马替尼。2020年基因检测发现T315I突变，导致对伊马替尼、达沙替尼和尼洛替尼耐药，病情持续进展，出现脾脏肿大、白细胞升高。

　　治疗经过

　　挽救性治疗：2024年6月，患者开始接受普纳替尼（45mg/d）治疗。治疗第2个月，白细胞计数明显下降，脾脏缩小，提示治疗有效。

　　剂量调整：治疗第4个月，患者出现轻度高血压和皮疹，经对症处理后症状缓解。考虑到耐受性，医生将剂量调整为30mg/d。

　　疗效评估：

　　短期疗效：治疗第6个月，患者BCR-ABL融合基因转录水平降至检测下限以下，达到完全分子缓解（CMR）。

　　长期随访：截至2025年6月，患者已持续接受普纳替尼治疗7年，定期监测显示BCR-ABL融合基因持续阴性，无进展生存（PFS）达7年。

　　安全性管理

　　不良反应监测：治疗期间，患者每2周查血常规，每月评估心功能和肝酶。高血压通过降压药控制，皮疹经局部用药缓解。

　　个体化调整：根据不良反应情况，医生动态调整剂量，确保疗效与安全性平衡。

　　机制分析

　　普纳替尼作为第三代BCR-ABL酪氨酸激酶抑制剂，对T315I突变具有高度特异性抑制作用。其通过阻断BCR-ABL融合蛋白的激酶活性，抑制白血病细胞增殖，诱导凋亡。长期治疗中，普纳替尼可维持深度分子缓解，延缓疾病进展。

　　本案例表明，普纳替尼治疗T315I突变CML患者疗效显著，7年PFS率达100%。其安全性可通过剂量调整和密切监测得到保障，为多重耐药CML患者提供了长期生存希望。

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