依鲁司他Eliglustat适配哪类1型戈谢病成人患者用药？

　　依鲁司他（Eliglustat，商品名Cerdelga）是2015年获美国FDA批准的口服底物减少疗法（SRT）药物，用于1型戈谢病（GD1）成人患者长期治疗。

　　依鲁司他适用于确诊1型戈谢病的成人患者，且需经FDA批准的检测方法确定为CYP2D6快代谢型（EM）、中间代谢型（IM）或慢代谢型（PM）Cerdelga。1型戈谢病为GBA基因突变致β-葡糖脑苷脂酶活性缺乏的常染色体隐性遗传代谢病，表现为肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨病，无中枢神经系统受累，区别于2型、3型戈谢病。CYP2D6代谢表型决定药物体内代谢速率与血药浓度，是用药适配的核心依据。

　　非适配人群。一是CYP2D6超快代谢型（UM）患者，药物代谢过快，常规剂量无法维持有效血药浓度，疗效不足，禁用。二是2型、3型戈谢病患者，此类患者存在中枢神经系统受累，依鲁司他无法透过血脑屏障，对神经病变无效，禁用。三是重度肝功能不全（Child-PughC级）患者，药物代谢障碍，血药浓度升高，毒性风险增加，禁用。四是重度肾功能不全（eGFR<30mL/min）患者，安全性未明确，禁用。五是孕妇及哺乳期女性，动物实验显示可能致胎儿危害，哺乳期药物可分泌至乳汁，禁用。

　　综上，依鲁司他适配经CYP2D6基因型检测为EM、IM或PM表型的1型戈谢病成人患者，包括初治、ERT转换及无法耐受ERT的患者，用药前需严格完成CYP2D6基因分型，排除非适配人群，确保用药安全有效。

　　依鲁司他在全球多个国家已上市，海外原研药/仿制药等信息，可咨询海得康了解。海得康有着丰富的国际新药动态知识和经验，能够为国内患者提供全球已上市药品的专业咨询服务。如有需要，可以拨打服务热线400-001-9769来获取帮助。

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