患者为8岁男性，2023年1月确诊为婴儿痉挛症（West综合征），合并结节性硬化症（TSC）。基因检测未发现明确致病突变。患者既往接受过ACTH治疗（无效）及生酮饮食（部分缓解，但发作频率仍高达每日5-10次）。

　　治疗经过

　　氨己烯酸治疗启动

　　2023年6月起，患者口服氨己烯酸，初始剂量为50mg/kg/d，分2次服用。

　　用药1周后，癫痫发作频率降至每日2-3次；用药2周后，发作完全控制，脑电图高幅失律消失。

　　视野缺损监测与处理

　　用药前基线视野检查显示正常。用药3个月后，复查发现双眼颞侧视野缺损（Goldmann视野计：V4e等视线颞侧缩窄约15°）。

　　眼科会诊建议继续用药，每3个月复查视野。截至2025年5月，患者视野缺损范围稳定（颞侧缩窄约20°），但未出现视力下降或色觉异常。

　　长期随访与安全性管理

　　患者持续接受氨己烯酸治疗，癫痫未再发作，神经发育评估显示抬头、独坐等里程碑达标。

　　治疗期间出现轻度体重增加（3kg）和嗜睡，未调整剂量。

　　疗效与安全性分析

　　癫痫控制：氨己烯酸通过不可逆抑制GABA转氨酶（GABA-T），提升脑内GABA浓度，显著控制婴儿痉挛症发作。本例患者的完全缓解率与临床试验数据一致（单药治疗控制率70%-74%）。

　　视野缺损机制：氨己烯酸导致视网膜GABA水平升高，可能引发视神经髓鞘水肿或视网膜锥体细胞功能障碍。本例患者视野缺损以颞侧为主，符合文献报道的氨己烯酸相关视野缺损特征（发生率约40%）。

　　安全性管理：尽管视野缺损不可逆，但本例患者缺损范围稳定，且未影响日常生活。根据指南，若视野缺损无进展且癫痫控制良好，可继续用药。

　　本例难治性婴儿痉挛症患者通过氨己烯酸治疗实现癫痫完全控制，但出现双眼颞侧视野缺损。氨己烯酸在癫痫控制中的疗效显著，但需定期监测视野并权衡利弊。对于合并TSC的婴儿痉挛症患者，氨己烯酸仍是首选药物，但需严格遵循监测指南。

　　氨己烯酸仿制药已在老挝上市，仿制药是一种治病的新选择，如需购买，可自行出国就医，　“海得康”作为一个专业的医疗咨询平台，为患者提供有关该药物的详细信息和个性化建议。海得康有着丰富的国际新药动态知识和经验，能够为国内患者提供全球已上市药品的专业咨询服务。如有需要，可以拨打服务热线400-001-9769或海得康官方微信15600654560来获取帮助。

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