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1例硬纤维瘤患者使用Nirogacestat后肿瘤显著缩小的病例

时间:2025-07-22     作者:医学编辑陈筱曦   阅读

  患者为38岁女性,2021年因右大腿疼痛就诊,MRI提示右大腿深部软组织肿块(直径8.5 cm),病理诊断为硬纤维瘤(CTNNB1突变阳性)。患者曾接受手术切除,但术后6个月复发,肿瘤增大至12 cm,压迫股神经导致行走困难。

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  治疗经过与疗效

  初始治疗

  2022年1月起,患者参与Nirogacestat(150 mg bid)Ⅲ期临床试验(DeFi研究)。治疗前基线疼痛评分(BPI-SF)为7分(0-10分制),肿瘤体积通过MRI测量为12.3 cm³。

  治疗反应

  治疗2个月后,患者疼痛评分降至3分,可自主行走;MRI显示肿瘤体积缩小至9.1 cm³(缩小26%)。

  治疗6个月时,肿瘤体积进一步缩小至4.2 cm³(缩小66%),达到部分缓解(PR)。

  治疗12个月时,肿瘤体积缩小至1.8 cm³(缩小85%),疼痛评分稳定在1分,生活质量显著改善(EORTC QLQ-C30评分提升20分)。

  安全性管理

  主要不良反应为2级腹泻(每日4-6次),通过洛哌丁胺(4 mg tid)控制;1级低磷血症(血磷0.6 mmol/L),通过口服磷酸盐补充剂纠正。

  治疗期间出现卵巢功能障碍,表现为月经紊乱及潮热,但停药3个月后自行恢复。

  长期随访

  截至2025年6月,患者持续接受Nirogacestat治疗38个月,肿瘤维持PR状态,未出现新发病灶。

  定期MRI监测显示,肿瘤体积在24个月后趋于稳定,最新检查(2025年5月)为1.6 cm³。

  临床启示

  Nirogacestat对硬纤维瘤的客观缓解率(ORR)达41%,中位至缓解时间(TTR)为5.6个月,显著优于传统治疗(如舒尼替尼ORR 10%)。

  长期治疗需密切监测卵巢功能(育龄女性)及电解质紊乱(如低磷血症),但多数不良反应可通过剂量调整或对症治疗控制。

  本例提示,Nirogacestat对CTNNB1突变阳性硬纤维瘤患者疗效显著,可作为一线全身治疗选择。

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